Geeniterapian tarkoituksena on synnynnäisten tai hankinnaisten sairauksien hoito tai ehkäiseminen muuttamalla solujen toimintaa vaikuttamalla niiden geneettiseen materiaaliin. DNA eli deoksiribonukleiinihappo, sisältää kaikkien eliöiden solujen geneettisen materiaalin eli tarvittavat ohjeet kehitykseen, toimintaan, kasvuun ja lisääntymiseen. Geeniterapiassa pyritään korvaamaan virheellinen tai puutteellisesti toimiva geeni, eli DNA:n tallentunut biologisen informaation yksikkö, oikein toimivalla geenillä. Käytännössä tämä tapahtuu siten, että viallisen geenin rinnalle pyritään siirtämään toimiva geeni käyttäen geeninsiirtovektoreita eli geeninkuljettimia. Yleensä geeninkuljettimina käytetään viruksia, jotka ovat kehittyneet viemään geneettistä materiaalia tehokkaasti infektoimiinsa soluihin. Mikäli hoitogeeniä siirrettäisiin sellaisenaan soluun, se ei yleensä alkaisi toimia ilman solun puolustusreaktiolta suojaavia kuljettimia. Lisäksi geeninsiirtohoitoja voidaan käyttää hiljentämään viallisesti toimivan geenin aktiivisuutta RNA-interferenssimenetelmää (RNAi) hyödyntäen. Virusten käyttöä kuljettimina pidetään ns. kertaluontoisena hoitomuotona, sillä hoitojen tehokkuus yleensä laskee toistuvien hoitokertojen myötä. Tämä on johtanut merkittävään ei-viraalisten geeninkuljettimien kehitystyöhön, mikä on erityisen tärkeää sellaisia sairauksia varten, jotka tarvitsevat toistuvia hoitokertoja.
Geenihoitojen kehitys kiihtyi huomattavasti 1990-luvulla, kun ihmisen geeniperimää kartoittava hanke Human Genome Project alkoi. Samalla geenien sekvensointimenetelmät kehittyivät teknologiasaavutusten myötä ja laboratorioiden yhteistyö tiivistyi internetin syntymisen vuoksi. Viime vuosina alalla on keskitytty uusien, tehokkaampien ja turvallisempien viruskuljettimien kehitystyöhön. Merkittävimpänä virstanpylväänä geenihoitojen kehityksessä voidaan pitää vuonna 2012 Euroopan Unionin lääkevalvontaviranomaisen ensimmäisen geenilääkkeen (alipogeenitiparvoveekki) hyväksymistä kliiniseen käyttöön. Vaikka kyseinen lääke ei ole enää saatavilla, se raivasi tien auki muille geenihoidoille.
Viimeisimpänä läpimurtona voidaan mainita geenihoidon kehittäminen spinaalisesta lihasatrofiasta kärsiville lapsille. Sairauden taustalla on resessiivisesti periytyvä virhe SMN1 tai SMN2 geeneissä, mikä johtaa lihasheikkouteen ja korkeaan kuolleisuuteen ensimmäisten elinvuosien aikana. Geenihoidolla potilaisiin viedään toimiva kopio SMN1-geenistä adenoassosioituneen viruskuljettimen (AAV) avulla. Hoidoilla saatiin merkittäviä tuloksia aikaan, sillä kaikki tutkimukseen osallistuneet lapset ovat vielä elossa, hengittävät ilman apulaitteita ja osa jopa oppi kävelemään. Lääke hyväksyttiin vuonna 2019 Yhdysvalloissa alle kaksivuotiaiden lasten hoitoon.
Vaikka geeniterapialla voidaan saada merkittäviä tuloksia sairauksienhoidossa, voi terapian hinta olla suuri. Tällä hetkellä hyväksyttyjen geeniterapioiden hintahaarukka on sadoista tuhansista jopa miljoonaan euroon per hoitokerta. Korkeaa hintaa on puolustettu muun muassa korkeilla tutkimuskuluilla sekä sillä, että hoito ilman geeniterapian tuomaa hyötyä voi maksaa kokonaisuudessaan yhteiskunnalle vähintään yhtä paljon tai jopa enemmän kuin itse geenihoito.
Geeniterapiat ovat lupaavia vaihtoehtoisia tai perinteisten hoitojen rinnalla käytettäviä hoitomuotoja, joita voidaan käyttää esimerkiksi syövän, sydäntautien, reuman, diabeteksen, Parkinsonin taudin ja Alzheimerin taudin hoitoon. Geeniterapiaa tutkitaan kaikista sairauksista eniten syövän hoitomuotona. Syövän geeniterapian tavoitteena on hävittää syöpäsoluja, estää kasvaimen verisuonten kasvua ja tehostaa syöpäsolujen tunnistuksen immuunireaktiota. Monet geenihoidot eri sairauksiin ovat prekliinisissä ja kliinisissä kehitysvaiheissa. Meneillään olevia kliinisiä tutkimuksia voi selata osoitteessa clinicaltrials.gov.